Penyebab Penyakit Turunan atau Kelainan Genetik. Pada dasarnya penyakit turunan atau kelainan genetik adalah sangat langkah. Dari hasil survey medis diketahui bahwa kemungkinan besar seseorang menderita penyakit turunan adalah 1:10000 orang. Namun karena yang satu itu diekspos secara besar-besaranb melaluui media massa dan sejenisnya, maka kita mendapat sugesti bahwa penyakit turunan adalah hal yang biasa dan dapat terjadi pada siapa saja.
Penyebab Penyakit Turunan
Pada dasarnya, penyakit turunan disebabkan oleh 3 faktor, yaitu:
- Kelainan Gen
- Mutasi Gen
- Kerusakan Gen
Kelainan Gen
Kelainan gen terjadi karena penyimpangan kromosom. Penyimpangan itu dapat terjadi pada autosom (kromosom tubuh) maupun gonosom (kromosom kelamin). Penyimpangan itu dapat berupa kelainan jumlah atau struktur kromosom. Jumlah kromosom manusia adalah 46 pasang. Pada penderita kelainan gen, jumlah kromosom dapat berkurang atau lebih (45, 47, 48, dll), atau bahkan struktur kromosom tidak sesuai dengan kondisi normal kromosom manusia, misalnya delesi pada autosom no 5 dapat menyebabkan sindroma Cri Du Chat, dll.
Mutasi Gen
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada susunan kimia molekul DNA atau gen. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan informasi dan sifat di dalam gen. Perubahan ini biasanya bersifat permanen dan diwariskan kepada keturunanya. Mutasi gen tidak mutlak berasal dari sifat bawaan, tetapi dapat juga disebabkan oleh faktor lingkungan.
Kerusakan Gen
Kerusakan gen ini biasanya terjadi pada orang yang sehat. Sama seperti hal nya mutasi gen, kerusakan gen ini dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan gaya hidup. Akibat adanya kerusakan gen, seorang yang sehat dapat menurunkan anak yang cacat secara genetik.
